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一种基因疗法为遗传眼疾患者带来希望
华翼网新闻中心 news.chinesewings.com - 医药卫生健康新闻
  一项小规模但颇为轰动的研究显示,针对罹患一种罕见遗传眼疾而成为法律界定的盲人的患者,一种基因疗法极大地提高了他们的视力。其效果在儿童中尤为惊人。 (www.chinesewings.com)

  医学界有一个宏伟但基本尚未实现的梦想,即用正常基因替代致病性变异或遗失基因,来治疗各种永久损伤性疾病。研究人员表示,上述发现是实现这一梦想的一个重大进展。

  研究中,包括四名8到11岁儿童在内的12位病人接受了一项手术。手术把一种让蛋白质成为视觉功能关键的基因注入一只眼睛。另外一只眼睛则没有治疗。病人们都没有恢复正常视力,但他们都反映说,有一定的改善。研究人员称,六位病人不再符合法律意义上的盲人标准,其中包括四名儿童。这些儿童的视力极大改善,似乎已改变了他们的人生。

  研究的联席牵头调查员凯瑟琳•海(Katherine A. High)表示,接受上述基因疗法治疗前,这几位儿童在学校使用的是盲文点字,而现在,他们已经可以看书了。

  这种疗法的安全性、稳定性以及其他一些因素还需要进一步了解。但到目前为止,在经过一次性治疗后,病人视觉的改善最长已经维持了两年时间,没有证据显示出现了明显的不良副作用。

  研究中的病人罹患莱伯氏先天性黑内障(Leber's congenital amaurosis)。这种病的特点是,一段名为RPE65的基因发生变异,导致 缺失,进而引起视网膜退化,大脑视觉处理中断。大约3,000美国人患有这种疾病,其中6%-16%为上述研究中的病人所患的病种。

  病人们在婴幼儿期就有了明显的视觉缺陷,一般都没有周边视力,对光线敏感度低,眼球移动很快,因而不能将视线集中于特定物体。这种疾病发展缓慢,多数人到三十多岁或四十出头就完全失明。没有任何有效的治疗方式。

  同一批研究人员此前进行的一项初步研究获得了令人鼓舞的成果,初步研究涉及本次研究中的三位病人,均为年轻成年人。研究结果于2008年与另一研究团队的类似研究一同发表,引起了广泛关注。本次的研究报告也建立在上一次的初步研究结果基础上。初步研究的结果被证明是安全的,所以研究人员决定把儿童纳入研究。
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