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母体血液检查或可以诊断胎儿遗传性疾病
华翼网新闻中心 news.chinesewings.com - 医药卫生健康新闻) 2008-11-26
医生们可能很快就能通过抽查准妈妈们的血样来诊断胎儿的遗传性疾病,例如囊肿性纤维化、地中海贫血、镰刀形红细胞贫血症等。 (www.chinesewings.com)

截至目前,针对这些病症的胎儿期诊断还只能通过羊膜穿刺术等侵入性程序完成。羊膜穿刺术有导致流产的风险。

但是香港和泰国科学家发现一种检出胎儿“单基因”疾病的方法。这种疾病是由人类DNA上某个单基因发生错误而引起的。

香港中文大学研究人员Dennis Lo是本次研究的带头人,他表示:“这种疾病可以通过(对母亲)的一个简单血液检查……计算突变基因与正常基因的相对比值来诊断。”

这一做法得益于Lo及其同事几年前的一个发现:胎儿的DNA在母体内流转。

Lo及其同事在《美国国家科学院院刊》(Proceedings of the National Academy of Sciences)上撰文称,他们设计了一种计算系统,可以使“用非侵入性方法检出单基因遗传疾病的可能性增大”。

使用高精度数字验血技术,计算母亲体内血浆中正常和变异DNA序列的数量,然後计算胎儿遗传的变异DNA数量,以最後推出胎儿罹患单基因遗传疾病的可能性。

不过,Lo也补充道,这种方法的准确性取决于胎儿DNA在母体血液中的浓度。
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